gène et maladie génétique

Dans la partie précédente nous avons vu que le chromosome est constitué d'ADN et que l'ADN est le support de l'information génétique.

1.4/ Gènes et informations.

Un gène est une portion d'ADN qui contient une information codant pour un rôle (une fonction) donné, pour simplifier on dira pour un enzyme donné. Chez l'homme les recherches ont démontré que l'ensemble des informations contenues dans notre ADN correspondent à environs 25000 gènes. Pourquoi le chiffre n'est pas précis alors que tout le monde annonce que le génome humain est séquencé? Tout simplement parce que l'ensemble des gènes ne sont pas connus, que certains n'ont été prévu que par ordinateur et que d'autres régions d'ADN dont on pensait qu'il n'y avait pas de gènes se sont révélées porteuses de gènes. Par conséquent, le nombre de gènes n'est pas encore parfaitement établit. 

Capture d'écran de la cartographie du chromosome 22 avec une partie des gènes qu'il contient. L'ensemble de la cratographie du génome humain est visible sur le site du NIH (National Institute of Health), en anglais of course.

Les gènes codent donc pour des enzymes, mais c'est quoi en clair? L'ADN est le support de l'information génétique, donc il porte une information, une recette de cuisine on pourrait dire. Donc chaque gène est une recette de cuisine. Si on continue dans cette image, un chromosome c'est un livre de recettes (gènes). Du coup, dans notre organisme, on a 46 livres de recettes (chromosomes). Cependant on a appris que nous avions 23 paires de chromosomes, par conséquent tout nos livres de recettes sont en double. Ceci est exact, mais pas tout à fait vrai. Les livres de recettes (chromosomes) sont en doubles, mais ce ne sont pas exactement les mêmes, puisqu'ils n'ont pas les mêmes auteurs (un chromosome de la mère et un du père). Par conséquent les recettes (gènes) peuvent être légèrement différents comme celà existe pour les recettes de cuisine qui sont différentes d'une région à l'autre ou d'une personne à l'autre. Un gène peut donc exister sous 2 formes différentes dans un même individu (une du père et une de la mère). Les différentes formes d'un gène s'appellent les allèles. L'exemple le plus facile à comprendre des différentes version des allèles est celui des maladies génétiques. Dans une maladie génétique on va trouver l'allèle sain (celui qui n'induit pas la maladie) et l'allèle malade (celui qui est responsable de la maladie) mais ça reste le même gène (c'est juste 2 versions différentes d'une même recette de cuisine, sauf que l'une est vraiment mauvaise, voir toxique dans ce cas là). Autre explication des allèles, fournis par les élèves (Merci Esteban). Les allèles sont des variations d'un même gène. Comme pour un morceau de musique qui peut être joué différemment par divers groupes. Il existe pour les gènes des variations que nous appelons allèles. Certains allèles peuvent être dominant (on voit toujours l'effet de cet allèle) et d'autres récessifs, c'est à dire que l'effet n'est visible que si 2 allèles récessifs sont présents.

Pour mettre tout ceci en ordre, prenons l'exmple du système ABO pour le groupe sanguin. Comme vous le savez il existe 4 groupes sanguin, A, B, O et AB, ces 4 groupes sanguins sont caractérisés par la présence sur les globules rouges (hématies) de marqueurs particuliers (voir schéma ci-dessous).

On constate que le groupe O se caractérise par une absence de marqueurs alors que le groupe AB possède les marqueurs du groupe A et les marqueurs du groupe B. Ces marqueurs, sont codés par un gène sur le chromosome 9q (q = grand bras). Il existe 3 allèles pour ce gène:

allèle A : Dominant code pour le marqueur A

allèle B : Dominant code pour le marqueur B

allèle o : récessif code pour le marqueur O

Par convention les allèles récessifs sont toujours écrits avec une minuscule alors que les allèles dominant sont écrit avec une majuscule.

Donc chaque groupe sanguin peut être codé par les allèles suivants :

groupe sanguin	allèles	allèles
A	AA	Ao
B	BB	Bo
O	oo
AB	AB

En partant du tableau des allèles on peut reconstituer tous les groupes sanguins. Il est aussi possible de reconsituter le pédigré d'une famille et de déterminer les allèles des personnes en ayant uniquement les groupes sanguins. Ces méthodes de détermination des allèles et de l'hérédité des allèles sont très importantes dans les maladies génétiques afin de déterminer si un enfant à une probabilité d'être victime de la maladie. Elles servent aussi dans la police scientifique pour résoudre les enquêtes.

Ci dessous un exercice test pour le système ABO afin de mettre tout ceci en évidence. Le gène du système ABO étant sur le chromosome 9 on dit que c'est un gène autosomique.

 

 Explication du tableau des allèles.

Les individus de la génération I sont de groupes sanguins [A], ils peuvent donc d'être allèle AA ou Ao, puisqu'on sait que A est dominant sur o. En observant leurs descendants (enfants) on voit qu'ils ont eu un enfant de groupe sanguin [O]. Donc les 2 parents doivent obligatoirement porter le gène o, donc leurs allèles sont Ao pour les 2.

Individus de la génération II. Pour les enfants des personnes de la génération I de groupe sanguin [A] (individus 2 et 3), ils peuvent être Aa ou Ao. Pour pouvoir lever l'ambiguité il faudra voir leur descendance. Pour l'individu 5 il est obligatoirement oo puisque son groupe sanguin est [O] et que l'allèle o est récessif. Reprenons individu par individu. L'individu 1 est de groupe [B] il peut donc être BB ou Bo. Si on observe sa descendance on observe un individu de groupe [O] et un individu de groupe [A]. On sait que les allèles A et B sont dominants alors que l'allèle o est récessif. Donc les allèles de l'individu 1 sont Bo. De la même manière l'individu 2 est de groupe [A] et ses allèles sont Ao. L'individu 3 est de groupe [A], ses parents ont les allèles Ao tous les deux (individus de la génération 1) ont ne peut donc pas déterminer précisément les allèles de cet individu. Ces allèles sont soit AA, soit Ao. Lindividu 4 est de groupe [B], on ne sait rien de ses ascendants (parents) et ses enfants sont tous de groupe [B]. L'individu 4 a donc des allèles Bo ou BB, on ne peut pas être sûr, bien que BB soit plus probable vu que ses deux enfants sont de groupe [B]. L'individu 5 est de groupe [O] ses allèles sont donc oo.

Individus de la génération III. L'individu 1 est de groupe [AB] ses allèles sont donc obligatoirement AB. L'individu 2 est de groupe [A]. Ses parents sont de groupes [B] et [A]. On sait que les allèles B et A sont dominants. Donc les allèles de l'individu 2 sont Ao. L'individu 3 est de groupe [O] ses allèles sont donc oo. Les individus 4 et 5 sont de groupes sanguins [B]. Leurs parents sont de groupes sanguins [B] et [O] donc les allèles des individus 4 et 5 ne peut être que Bo.

Pour plus de clarté faisons le tableau des gamètes des individus 1 et 2 de la génération II, ce qui nous permettra de déterminer les possibilités pour les individus 1 à 3 de la génération III.

		Allèles paternel
		A	o
Allèles maternel	B	AB	Bo
	o	Ao	oo

 

Un autre exemple, avec la maladie du daltonisme, où le gène responsable de la maladie est porté par le chromosome X. Dans ce cas on dit que la maladie est liée au sexe. Le gène existe sous 2 allèles l'allèle Normal (N) et daltonien (d). La maladie est donc récessive (il faut 2 allèles d pour que la maladie apparaisse. Les hommes sont plus touchés que les femmes car ils ne possèdent qu'un seul chromosome X. Donc un seul allèle "d" provoquera la maladie chez eux.

 A partir de l'exemple ci-dessus déterminez les allèles des différents individus.

Génération I : L'homme (individu 1) est daltonien il possède donc un allèle d_. La femme (individu II) n'est pas malade, on ne peut donc pas savoir ses allèles. Si on observe sa descendance on constate qu'elle a eu des garçons daltoniens. Donc elle possède un allèle daltonien, ses allèles sont donc obligatoirement Nd.

Génération II : sans informations sur l'individu 1 on ne peut pas savoir il est Nd ou NN. Toutefois on observe qu'aucune de ses filles est malade alors que son mari (individu 2) est daltonien, donc possédant l'allèle d. Donc l'individu 1 doit avoir les allèles NN ou Nd (moins probable). L'individu 3 a un père daltonien mais n'est pas daltonienne. Ses allèles sont donc obligatoirement Nd. Nous n'avons pas d'informations sur l'individu 4, mais aucun de ses enfants n'est daltonien elle doit donc être NN. L'individu 5 est un garçon daltonien, ses allèles sont donc obligatoirement d_. Nous n'avons pas d'information sur la maladie des individus 6 et 7, mais nous savons que le père de l'individu 6 est daltonien et que sa mère est porteuse (Nd). L'individu 6 a donc les allèles dd ou Nd. Nous ne connaissons rien de l'individu 7, mais nous observons qu'il a une fille faltonienne. Par conséquent il a transmis un allèle d. L'individu 7 est donc un homme daltonien avec les allèles d_.

Génération III : Les individus 1, 2 et 3 sont des filles qui ne sont pas malades. Elles ont donc obligatoirement un allèle N. Leur père étant daltonien elles ont aussi un allèle d. Par conséquent les individus 1, 2 et 3 possèdent les allèles Nd. Les individus 4 et 5 sont des garçon non malade. Donc leurs allèles sont N_. L'individu 6 est un garcon daltonien ses allèles sont donc d_. L'individu 8 est une fille daltonienne. L'allèle daltonien étant récessif ses allèles sont don dd. Nous ne connaissons rien de l'individu 7. Nous devons donc utiliser les informations que nous avons sur ses parents et faire le tableau des gamètes.

		Allèles paternel
		_	d
Allèles maternel	N	N_	Nd
	d	d_	dd

Donc l'individu 7 étant une fille, elle a les allèles Nd ou dd.

Pour finir, imaginons que la langue qu'on parle est codé par un gène (ceci est faux, mais c'est pour l'exemple). Les individus nés en France de parents français possèdent donc les allèles F-F (2 allèles car 2 chromosomes). Maintenant prenons un individu dont un des parents est étranger. Disons que papa est français (F-F) et que maman est japonaise (J-J) l'enfant va parler les 2 langues il sera donc (F-J). L'explication peut se faire par un tableau qui nous donnera les allèles possible des enfants du couple.

		Allèles paternels
		F	F
AllèlesMaternels	J	F-J	F-J
	J	F-J	F-J

On constate que tous les enfants du couple porte un allèle F et un allèle J. Ils devraient donc parler les 2 langues.

 

1.5 Maladies génétiques ou maladies chromosomiques

Les exemples ci-dessus sont des exemples de maladies génétiques, c'est à dire des maladies liées à un gène. Les maladies chromosomiques sont des maladies dues à une modification des chromosomes. La plus célèbre des maladie génétique est le syndrome de Down qui se caractérise par 3 chromosomes 21, on parle de trisomie 21. Il existe de nombreuses maladies chromosomiques, mais peu sont viables. Les maladies chromosomiques sont souvent caractérisée par des trisomies ou par des délétions (perte) d'une partie d'un chromosome. Paradoxalement la perte d'un chromosome (monosomie) est rarement source de maladie, si ce n'est une stérilité ou une baisse importante de la fécondité. (Tout ceci est un rappel du chapitre précédent).

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